1、 肢端肥大癥
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人癥，成年人發病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6～18人/百萬。
2、 白化病
是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
3、 苯酮尿癥
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。
很多罕見病確切病因不明，且多為先天性疾病。九三學社北京市委原副主委、《中國罕見病研究報告2018》執筆人王琳在會上說，罕見病是人類進化和生存過程中必然付出的代價，就像人類學會直立行走，其代價是容易患上其他動物不易患上的一些疾病。根據世界衛生組織的報告，每個人都攜帶有隱形遺傳病的致病基因，你和家人沒有患病，不等于沒有威脅。所以，我們關心罕見病病人，就是關心我們自己。
罕見病又叫“孤兒病”，就是發病率極低的病，是用數學概率定義的一類疾病。全球沒有統一的定義，各國對罕見病的認定標準存在一定的差異。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。我們有時候能聽到的這些疾病，比如：白化病、漸凍癥等，就是罕見病。
有沒有可以很好治療的罕見病呢？有。鄭州大學第三附屬醫院就在治療高苯丙氨酸血癥患兒方面很有經驗，通過給患兒喝特制的低苯丙氨酸奶粉，就可以預防其發展成為苯丙酮尿癥，而得了這種病的孩子神經將受到毒害，導致智力發育出現障礙。
他們治療的患者中，已有10多位考上了大學，5位為人父母，擁有了健康的家庭和生活。也不是所有罕見病治療起來都很貴。比如，用于治療肝豆狀核變性（威爾遜?。┑那嗝拱菲?，1年的費用只有150元左右。
80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，75%的患者是兒童。一提到遺傳疾病，大家就會跟“難治”聯系在一起。確實，大多數罕見病因沒有藥物而“難治”，甚至連診斷都很困難。省衛健委在材料中說，據中國罕見病調研報告，罕見病誤診率近三分之二，而且診斷周期較長，一個病例平均好幾年才能得到確診，在已接受治療的患者中，規范治療的也只有四分之一。
罕見病的發病癥狀很難與其他疾病的癥狀進行區分，一般都表現為：走路踉蹌、視力下降、腦癱、發育不良等。在這種情況下，普通的神經科醫生或兒科醫生的現有的經驗和知識，是無法及時診斷這種疾病的；絕大部分患者很難得到迅速確診，從而導致治療的延誤。罕見病患者需要由罕見病專家、遺傳學專家進行專業的檢查，以及時、準確的診斷病情。特別是部分罕見病，只能通過基因檢測進行診斷。
更不幸的是，大部分罕見病患者就算被正確診斷，也缺乏有效的治療方案。治療只能緩解癥狀，無法根治。因為罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有藥企愿意從事罕見病的藥物和治療技術的研發。
罕見?。ㄒ卜Q孤兒?。┦且粋€世界性的難題。目前，全球登記在冊的罕見病病種就有7000多種。在中國，罕見病患者的處境十分危急，大部分患者無法得到有效治療，特別是對于進展迅速的罕見病患者，很難活到成年。
醫學文獻稱每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。因此把好預防關，早發現、早干預才是罕見病防治的最佳途徑。通過婚前、孕前篩查，產前篩查和產前診斷，新生兒篩查的三級預防策略，可以有效防范罕見病的發生?；榍盎蛟星斑M行攜帶者篩查，這是主要針對普通人群的預防，避免懷上患有罕見病的孩子，也是我們一直推崇婚前檢查以及孕前檢查的原因。
對于罕見病用藥，業內較為認可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是醫保，“N”指的是眾多其他途徑。在北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文看來，除通過價格談判繼續把一些藥品列入醫保范圍外，要探索“政府＋企業＋個人＋慈善”的多方籌資模式，并推出針對罕見病的商業定制保險。個人可以結合自身情況，通過選擇這樣的商業保險來規避罕見病風險。
